| Ident. | Authors (with country if any) | Title |
|---|
| 006440 (2011) |
Gareth J. Mckay [Royaume-Uni] ; Chris C. Patterson [Royaume-Uni] ; Usha Chakravarthy [Royaume-Uni] ; Shilpa Dasari [Royaume-Uni] ; Caroline C. Klaver ; Johannes R. Vingerling [Pays-Bas] ; Lintje Ho [Pays-Bas] ; Paulus T. V. M. De Jong [Pays-Bas] ; Astrid E. Fletcher [Royaume-Uni] ; Ian S. Young [Royaume-Uni] ; Johan H. Seland [Norvège] ; Mati Rahu [Estonie] ; Gisele Soubrane [France] ; Laura Tomazzoli [Italie] ; Fotis Topouzis [Grèce] ; Jesus Vioque [Espagne] ; Aroon D. Hingorani [Royaume-Uni] ; Reecha Sofat [Royaume-Uni] ; Michael Dean [États-Unis] ; Julie Sawitzke [États-Unis] ; Johanna M. Seddon [États-Unis] ; Inga Peter [États-Unis] ; Andrew R. Webster [Royaume-Uni] ; Anthony T. Moore [Royaume-Uni] ; John R. W. Yates [Royaume-Uni] ; Valentina Cipriani [Royaume-Uni] ; Lars G. Fritsche [Allemagne] ; Bernhard H. F. Weber [Allemagne] ; Claudia N. Keilhauer [Allemagne] ; Andrew J. Lotery [Royaume-Uni] ; Sarah Ennis [Royaume-Uni] ; Michael L. Klein [États-Unis] ; Peter J. Francis [États-Unis] ; Dwight Stambolian [États-Unis] ; Anton Orlin [États-Unis] ; Michael B. Gorin [États-Unis] ; Daniel E. Weeks [États-Unis] ; Chia-Ling Kuo [États-Unis] ; Anand Swaroop [États-Unis] ; Mohammad Othman [États-Unis] ; Atsuhiro Kanda [États-Unis] ; Wei Chen [États-Unis] ; Goncalo R. Abecasis [États-Unis] ; Alan F. Wright [Royaume-Uni] ; Caroline Hayward [Royaume-Uni] ; Paul N. Baird [Australie] ; Robyn H. Guymer [Australie] ; John Attia [Australie] ; Ammarin Thakkinstian [Thaïlande] ; Giuliana Silvestri [Royaume-Uni] | Evidence of association of APOE with age‐related macular degeneration ‐ a pooled analysis of 15 studies |
| 006458 (2011) |
Maija R. J. Kohonen-Corish [Australie] ; Finlay Macrae ; Maurizio Genuardi ; Stefan Aretz [Allemagne] ; Bharati Bapat [Canada] ; Inge T. Bernstein [Danemark] ; John Burn [Royaume-Uni] ; Richard G. H. Cotton [Australie] ; Johan T. Den Dunnen [Pays-Bas] ; Thierry Frebourg [France] ; Marc S. Greenblatt [États-Unis] ; Robert Hofstra [Pays-Bas] ; Elke Holinski-Feder [Allemagne] ; Ilkka Lappalainen [Royaume-Uni] ; Annika Lindblom [Suède] ; Donna Maglott [États-Unis] ; P L M Ller [Norvège] ; Hans Morreau [Pays-Bas] ; Gabriela Möslein [Allemagne] ; Rolf Sijmons [Pays-Bas] ; Amanda B. Spurdle [Australie] ; Sean Tavtigian [États-Unis] ; Carli M. J. Tops [Pays-Bas] ; Thomas K. Weber [États-Unis] ; Niels De Wind [Pays-Bas] ; Michael O. Woods [Canada] | Deciphering the colon cancer genes—report of the InSiGHT‐Human Variome Project Workshop, UNESCO, Paris 2010 |
| 006502 (2011) |
Salah Azzi [France] ; Virginie Steunou [France] ; Alexandra Rousseau ; Sylvie Rossignol [France] ; Nathalie Thibaud [France] ; Fabienne Danton [France] ; Marilyne Le Jule [France] ; Christine Gicquel [Australie] ; Yves Le Bouc [France] ; Irène Netchine [France] | Allele‐specific methylated multiplex real‐time quantitative PCR (ASMM RTQ‐PCR), a powerful method for diagnosing loss of imprinting of the 11p15 region in Russell Silver and Beckwith Wiedemann syndromes |
| 007210 (2010) |
Sue Povey [Royaume-Uni] ; Aida I. Al Aqeel ; Anne Cambon-Thomsen [France] ; Raymond Dalgleish [Royaume-Uni] ; Johan T. Den Dunnen [Pays-Bas] ; Helen V. Firth [Royaume-Uni] ; Marc S. Greenblatt [États-Unis] ; Carol Isaacson Barash [États-Unis] ; Michael Parker [Royaume-Uni] ; George P. Patrinos [Grèce] ; Judith Savige [Australie] ; Maria-Jesus Sobrido [Espagne] ; Ingrid Winship [Australie] ; Richard G. H. Cotton [Australie] | Practical guidelines addressing ethical issues pertaining to the curation of human locus‐specific variation databases (LSDBs) |
| 007234 (2010) |
V. Laugel [France] ; C. Dalloz [France] ; M. Durand [France] ; F. Sauvanaud [France] ; U. Kristensen [France] ; M. C. Vincent [France] ; L. Pasquier [France] ; S. Odent [France] ; V. Cormier-Daire [France] ; B. Gener [Espagne] ; E. S. Tobias [Royaume-Uni] ; J. L. Tolmie [Royaume-Uni] ; D. Martin-Coignard [France] ; V. Drouin-Garraud [France] ; D. Heron [France] ; H. Journel [France] ; E. Raffo [France] ; J. Vigneron [France] ; S. Lyonnet [France] ; V. Murday [Royaume-Uni] ; D. Gubser-Mercati [Suisse] ; B. Funalot [France] ; L. Brueton [Royaume-Uni] ; J. Sanchez Del Pozo [Espagne] ; E. Mu Oz [Espagne] ; A. R. Gennery [Royaume-Uni] ; M. Salih [Arabie saoudite] ; M. Noruzinia [Iran] ; K. Prescott [Royaume-Uni] ; L. Ramos [Portugal] ; Z. Stark [Australie] ; K. Fieggen [Afrique du Sud] ; B. Chabrol [France] ; P. Sarda [France] ; P. Edery [France] ; A. Bloch-Zupan [France] ; H. Fawcett [Royaume-Uni] ; D. Pham [France] ; J. M. Egly [France] ; A. R. Lehmann [Royaume-Uni] ; A. Sarasin [France] ; H. Dollfus [France] | Mutation update for the CSB/ERCC6 and CSA/ERCC8 genes involved in Cockayne syndrome |
| 007252 (2010) |
Astrid A. Out [Pays-Bas] ; Carli M. J. Tops [Pays-Bas] ; Maartje Nielsen [Pays-Bas] ; Marjan M. Weiss [Pays-Bas] ; Ivonne J. H. M. Van Minderhout [Pays-Bas] ; Ivo F. A. C. Fokkema [Pays-Bas] ; Marie-Pierre Buisine [France] ; Kathleen Claes [Belgique] ; Chrystelle Colas [France] ; Riccardo Fodde [Pays-Bas] ; Florentia Fostira [Grèce] ; Patrick F. Franken [Pays-Bas] ; Mette Gaustadnes [Danemark] ; Karl Heinimann [Suisse] ; Shirley V. Hodgson [Royaume-Uni] ; Frans B. L. Hogervorst [Pays-Bas] ; Elke Holinski-Feder [Allemagne] ; Kristina Lagerstedt-Robinson [Suède] ; Sylviane Olschwang [France] ; Van Den Ouweland Ans M. W. [Pays-Bas] ; Egbert J. W. Redeker [Pays-Bas] ; Rodney J. Scott [Australie] ; Bruno Vankeirsbilck [Belgique] ; Rikke Veggerby Gr Nlund [Danemark] ; Juul T. Wijnen [Pays-Bas] ; Friedrik P. Wikman [Danemark] ; Stefan Aretz [Allemagne] ; Julian R. Sampson [Royaume-Uni] ; Peter Devilee [Pays-Bas] ; Johan T. Den Dunnen [Pays-Bas] ; Frederik J. Hes [Pays-Bas] | Leiden open variation database of the MUTYH gene |
| 007270 (2010) |
Maija R. J. Kohonen-Corish [Australie] ; Jumana Y. Al-Aama [Arabie saoudite] ; Arleen D. Auerbach [États-Unis] ; Myles Axton [États-Unis] ; Carol Isaacson Barash [États-Unis] ; Inge Bernstein [Danemark] ; Christophe Béroud [France] ; John Burn [Royaume-Uni] ; Fiona Cunningham [Royaume-Uni] ; Garry R. Cutting [États-Unis] ; Johan T. Den Dunnen [Pays-Bas] ; Marc S. Greenblatt [États-Unis] ; Jim Kaput [États-Unis] ; Michael Katz [États-Unis] ; Annika Lindblom [Suède] ; Finlay Macrae ; Donna Maglott [États-Unis] ; Gabriela Möslein [Allemagne] ; Sue Povey [Royaume-Uni] ; Raj Ramesar [Afrique du Sud] ; Sue Richards [États-Unis] ; Daniela Seminara [États-Unis] ; María-Jesús Sobrido [Espagne] ; Sean Tavtigian [États-Unis] ; Graham Taylor [Royaume-Uni] ; Mauno Vihinen [Finlande] ; Ingrid Winship [Australie] ; Richard G. H. Cotton [Australie] | How to catch all those mutations—the report of the Third Human Variome Project Meeting, UNESCO Paris, May 2010 |
| 007271 (2010) |
Sophie Thomas [France] ; Ferechté Encha-Razavi [France] ; Louise Devisme [France] ; Heather Etchevers [France] ; Bettina Bessieres-Grattagliano [France] ; Géraldine Goudefroye [France] ; Nadia Elkhartoufi [France] ; Emilie Pateau [France] ; Amale Ichkou [France] ; Maryse Bonnière [France] ; Pascale Marcorelle [France] ; Philippe Parent [France] ; Sylvie Manouvrier [France] ; Muriel Holder [France] ; Annie Laquerrière [France] ; Laurence Loeuillet [France] ; Joelle Roume [France] ; Jelena Martinovic [France] ; Soumaya Mougou-Zerelli [France, Tunisie] ; Marie Gonzales [France] ; Vincent Meyer [France] ; Marc Wessner [France] ; Christine Bole Feysot [France] ; Patrick Nitschke [France] ; Nadia Leticee [France] ; Arnold Munnich [France] ; Stanislas Lyonnet [France] ; Peter Wookey [Australie] ; Gabor Gyapay [France] ; Bernard Foliguet [France] ; Michel Vekemans [France] ; Tania Attié-Bitach [France] | High‐throughput sequencing of a 4.1 Mb linkage interval reveals FLVCR2 deletions and mutations in lethal cerebral vasculopathy |
| 007D75 (2009) |
M. Olivier [France] ; A. Petitjean [France] ; J. Teague [Royaume-Uni] ; S. Forbes [Royaume-Uni] ; J. K. Dunnick [États-Unis] ; J. T. Den Dunnen [Pays-Bas] ; A. Langer D [Norvège] ; J. M. Wilkinson [Royaume-Uni] ; M. Vihinen [Finlande, Australie] ; R. G. H. Cotton [Finlande] ; P. Hainaut [France] | Somatic mutation databases as tools for molecular epidemiology and molecular pathology of cancer: Proposed guidelines for improving data collection, distribution, and integration |
| 008746 (2008) |
Sharon E. Plon [États-Unis] ; Diana M. Eccles [Royaume-Uni] ; Douglas Easton [Royaume-Uni] ; William D. Foulkes [Canada] ; Maurizio Genuardi [Italie] ; Marc S. Greenblatt [États-Unis] ; Frans B. L. Hogervorst [Pays-Bas] ; Nicoline Hoogerbrugge [Pays-Bas] ; Amanda B. Spurdle [Australie] ; Sean V. Tavtigian [France] | Sequence variant classification and reporting: recommendations for improving the interpretation of cancer susceptibility genetic test results |
| 008757 (2008) |
Amanda B. Spurdle [Australie] ; Fergus J. Couch [États-Unis] ; Frans B. L. Hogervorst [Pays-Bas] ; Paolo Radice [Italie] ; Olga M. Sinilnikova [France] | Prediction and assessment of splicing alterations: implications for clinical testing |
| 008763 (2008) |
Nicole Revencu [Belgique] ; Laurence M. Boon [Belgique] ; John B. Mulliken [États-Unis] ; Odile Enjolras [France] ; Maria Rosa Cordisco [Argentine] ; Patricia E. Burrows [États-Unis] ; Philippe Clapuyt [Belgique] ; Frank Hammer [Belgique] ; Josée Dubois [Canada] ; Eulalia Baselga [Espagne] ; Francesco Brancati [Italie] ; Robin Carder [États-Unis] ; José Miguel Ceballos Quintal [Mexique] ; Bruno Dallapiccola [Italie] ; Gayle Fischer [Australie] ; Ilona J. Frieden [États-Unis] ; Maria Garzon [États-Unis] ; John Harper [Royaume-Uni] ; Jennifer Johnson-Patel [États-Unis] ; Christine Labrèze [France] ; Loreto Martorell [Espagne] ; Harriet J. Paltiel [États-Unis] ; Annette Pohl [Allemagne] ; Julie Prendiville [Canada] ; Isabelle Quere [France] ; Dawn H. Siegel [États-Unis] ; Enza Maria Valente [Italie] ; Annet Van Hagen [Pays-Bas] ; Liselot Van Hest [Pays-Bas] ; Keith K. Vaux [États-Unis] ; Asuncion Vicente [Espagne] ; Lisa Weibel [Royaume-Uni] ; David Chitayat [Canada] ; Miikka Vikkula [Belgique] | Parkes Weber syndrome, vein of Galen aneurysmal malformation, and other fast‐flow vascular anomalies are caused by RASA1 mutations |
| 008790 (2008) |
Marc S. Greenblatt [États-Unis] ; Lawrence C. Brody [États-Unis] ; William D. Foulkes [Canada] ; Maurizio Genuardi [Italie] ; Robert M. W. Hofstra [Pays-Bas] ; Magali Olivier [France] ; Sharon E. Plon [États-Unis] ; Rolf H. Sijmons [Pays-Bas] ; Olga Sinilnikova [France] ; Amanda B. Spurdle [Australie] | Locus‐specific databases and recommendations to strengthen their contribution to the classification of variants in cancer susceptibility genes |
| 008814 (2008) |
David E. Goldgar [États-Unis] ; Douglas F. Easton [Royaume-Uni] ; Graham B. Byrnes [France] ; Amanda B. Spurdle [Australie] ; Edwin S. Iversen [États-Unis] ; Marc S. Greenblatt [États-Unis] | Genetic evidence and integration of various data sources for classifying uncertain variants into a single model |
| 009065 (2007) |
Florence Dastot-Le Moal [France] ; Meredith Wilson [Australie] ; David Mowat [Australie] ; Nathalie Collot [France] ; Florence Niel [France] ; Michel Goossens [France] | ZFHX1B mutations in patients with Mowat‐Wilson syndrome |
| 009216 (2007) |
R. G. H. Cotton [Australie] ; A. D. Auerbach [États-Unis] ; A. F. Brown [Royaume-Uni] ; P. Carrera [Italie] ; J. Christodoulou [Australie] ; M. Claustres [France] ; J. Compton [États-Unis] ; D. W. Cox [Canada] ; E. De Baere [Belgique] ; J. T. Den Dunnen ; M. Greenblatt [États-Unis] ; M. Fujiwara [Canada] ; P. Hilbert [Belgique] ; A. Jani [Royaume-Uni] ; H. Lehvaslaiho [Afrique du Sud] ; D. W. Nebert [États-Unis] ; I. Verma [Inde] ; M. Vihinen [Finlande] | A structured simple form for ordering genetic tests is needed to ensure coupling of clinical detail (phenotype) with DNA variants (genotype) to ensure utility in publication and databases |
| 009921 (2006) |
J. L. Bernstein [États-Unis] ; S. Teraoka [États-Unis] ; M. C. Southey [Australie, France] ; M. A. Jenkins [Australie] ; I. L. Andrulis [Canada] ; J. A. Knight [Canada] ; E. M. John [États-Unis] ; R. Lapinski [États-Unis] ; A. L. Wolitzer [États-Unis] ; A. S. Whittemore [États-Unis] ; D. West [États-Unis] ; D. Seminara [États-Unis] ; E. R. Olson [États-Unis] ; A. B. Spurdle [Australie] ; G. Chenevix-Trench [Australie] ; G. G. Giles [Australie] ; J. L. Hopper [Australie] ; P. Concannon [États-Unis] | Population‐based estimates of breast cancer risks associated with ATM gene variants c.7271T>G and c.1066–6T>G (IVS10–6T>G) from the Breast Cancer Family Registry |
| 00A201 (2005) |
Ilse Wieland [Allemagne] ; William Reardon [Irlande (pays)] ; Sibylle Jakubiczka [Allemagne] ; Brunella Franco [Italie] ; Wolfram Kress [Allemagne] ; Catherine Vincent-Delorme [France] ; Patrick Thierry [France] ; Matt Edwards [Australie] ; Rainer König [Allemagne] ; Cristina Rusu [Roumanie] ; Susann Schweiger [Allemagne] ; Elizabeth Thompson [Australie] ; Sigrid Tinschert [Allemagne] ; Fiona Stewart [Royaume-Uni] ; Peter Wieacker [Allemagne] | Twenty‐six novel EFNB1 mutations in familial and sporadic craniofrontonasal syndrome (CFNS) |
| 00A336 (2005) |
John L. Hopper [Australie] ; Vanessa M. Hayes [Australie] ; Amanda B. Spurdle [Australie] ; Georgia Chenevix-Trench [Australie] ; Mark A. Jenkins [Australie] ; Roger L. Milne [Australie] ; Gillian S. Dite [Australie] ; Andrea A. Tesoriero [Australie] ; Margaret R. E. Mccredie [Nouvelle-Zélande] ; Graham G. Giles [Australie] ; Melissa C. Southey [Australie, France] | A protein‐truncating mutation in CYP17A1 in three sisters with early‐onset breast cancer |
